Редкая опухоль, охватившая половину тела: как в Блохина помогли пациентке с нейрофиброматозом
Плексиформные нейрофибромы — одно из проявлений нейрофиброматоза первого типа. Несмотря на то, что эти опухоли считаются доброкачественными, в некоторых случаях они достигают гигантских размеров и значительно ухудшают качество жизни. Пациенты часто сталкиваются с отказом в лечении по месту жительства — вмешательство считают необязательным. Но именно своевременная операция может вернуть человеку подвижность и свободу.
26-летняя Елена Качалкина из Самары больше десяти лет жила с опухолью, которая тянулась от поясницы до пятки и мешала буквально всему: ходить, спать, просто быть на людях. Вес опухоли по ощущениям девушки мог достигать 25 кг. В Онкоцентре Блохина Елена наконец услышала слова, которые так долго ждала: ей могут помочь. Теперь девушка восстанавливается после операции и впервые за много лет может просто лежать на кровати без боли.
Елена родилась в Сызрани, окончила медицинский колледж и устроилась медсестрой в поликлинику. Несмотря на то, что с детства у неё был диагностирован нейрофиброматоз и опухоль постепенно росла, долгое время она вела активный образ жизни: училась, работала, общалась с друзьями. Со временем состояние здоровья начало ухудшаться — опухоль увеличивалась и всё больше мешала повседневной жизни. Даже выезжая на природу, Елена искала безлюдные места, чтобы спокойно плавать и избегать косых взглядов.
«Диагноз мне поставили ещё в детстве, — рассказывает девушка. — Но последние 10 лет опухоль росла особенно активно и стала гигантской. Тогда по месту жительства я обратилась к генетику и узнала о группе 22/17 по нейрофиброматозу. После этого я получила направление и записалась на консультацию в Блохина: прочитала историю одной девушки, которая здесь лечилась, и сразу решила, что тоже хочу попробовать. По данным обследования, опухоль весила около 10 кг, но при отеке ощущалась как все 25. Она становилась твёрдой, неподвижной — жить с таким грузом стало невыносимо».
Пройдя дообследования, Елена приехала на повторную консультацию с участием Аслана Камраддиновича Валиева — заведующего отделением опухолей костей, мягких тканей и кожи, заведующего центром онкоортопедии, д.м.н. На консилиуме врачи решили, что готовы помочь Елене, и назначили дату госпитализации.
Жалобы пациентов с плексиформными нейрофибромами обычно визуально очевидны. В данном случае основная жалоба — массивное мягкотканное новообразование, исходящее из левой ягодичной области и доходящее до нижней трети голени. Из-за опухоли пациентка была сильно ограничена в подвижности и передвигалась с опорой — типичная ситуация для таких больных
26 мая Елена прошла финальный осмотр для уточнения объёмов вмешательства и разметки. И уже через два дня, 28 мая, ее прооперировали.
Каждый пациент с нейрофиброматозом и плексиформной нейрофибромой уникален. Это редкое генетическое заболевание с аутосомно-доминантным наследованием, хотя встречаются и спорадические случаи. Особенность данного случая — в массивном поражении конечности. Важно понимать, что оперативный доступ составлял не 10–15, а 100–150 сантиметров — от поясничной области до пятки
Более того, случай Елены уникален тем, что впервые в ране были обнаружены патологические сосуды диаметром до 15 мм — крупные сосуды, которые в нормальных мягких тканях отсутствуют. Они имели атипичную структуру стенки, не спадались и плохо поддавались коагуляции, что сильно усложняло гемостаз: сосуды приходилось прошивать по нескольку раз.
Отдельное значение имел и реконструктивный этап: удаление опухоли — лишь половина работы. Не менее важная задача — грамотно восстановить ткани и закрыть раневой дефект, чтобы пациент как можно скорее вернулся к полноценной жизни.
Операция длилась более пяти часов. На удаление опухоли ушло около двух, остальное время заняла реконструкция. Кровопотеря составила 4 литра — показатель, который ещё недавно считался бы невозможным при операциях подобной сложности: раньше она достигала 10–15 литров, максимум — 33. Поэтому, учитывая объём операции и ожидаемую кровопотерю, пациентку направили в отделение реанимации для послеоперационного наблюдения. Однако уже к вечеру того же дня она полностью восстановилась и была готова к переводу в профильное отделение.
«Операция прошла хорошо, — вспоминает Елена. — Меня очень поддерживали семья, друзья и девушки из нашей группы 22/17 по нейрофиброматозу. Когда я рассказала им, что лечусь в Блохина, они тоже загорелись идеей пройти обследование. Одна девочка из Тольятти уже прошла консультацию и готовится к операции. Мой пример их вдохновил, и теперь многие хотят лечиться именно здесь».
Прогноз у Елены благоприятный. Первое время она будет ходить с опорой, но к моменту выписки — уже самостоятельно. У неё впереди полноценная жизнь.
«Раньше я с трудом спускалась в метро — каждый лестничный пролёт был испытанием. Сейчас станет намного легче: опухоли больше нет, и я смогу нормально ходить, — улыбается Елена. — Главное — не бояться обратиться к врачу. Сейчас мне уже намного легче. И лежать стало удобнее — раньше опухоль доставляла боль ночью, могла загнуться или закрутиться, а сейчас я спокойно лежу. Все бытовые дела — душ, ванна — стали проще».
Сегодня Елена готовится к выписке и строит планы на лето — хочет поехать в горы, а потом постепенно вернуться к работе в медицине.
В мире заболевших нейрофиброматозом — около 4 миллионов человек, в России ежегодно рождается около 550 детей с этим диагнозом.
Ещё 2–3 года назад таким пациентам в России почти не оказывали помощь в рамках ОМС. Они были вынуждены всю жизнь носить на себе по 15–20 кг опухолевой ткани. Качество жизни было крайне низким, социализация — минимальной. Им было сложно устраиваться на работу, строить отношения и взаимодействовать с обществом.
С тех пор многое изменилось. Врачи стали более тщательно подходить к предоперационному планированию. Сейчас стандарт обследования включает КТ-ангиографию и УЗИ с поиском артериальной фазы опухоли, чтобы выявить питающие сосуды и по возможности перевязать их до операции. Это снижает риски и улучшает качество хирургического вмешательства. Всё больше внимания уделяется реконструкции — неотъемлемой части успеха.
Первую операцию пациенту с плексиформной нейрофибромой в Онкоцентре провели около трёх лет назад. Качество жизни этого пациента значительно улучшилось, рецидива нет.
Сегодня в Онкоцентре пациентов с нейрофиброматозом выписывают на 7–10 сутки при отсутствии осложнений. Люди возвращаются к полноценной жизни — это главная цель работы врачей НМИЦ Блохина.
