️Вопреки прогнозам: 20 опухолей в 17 лет и жизнь без солнечного света

Как врачи НМИЦ Блохина помогли девушке с редчайшей пигментной ксеродермой

Для большинства людей солнечный день — повод выйти на улицу, погулять, провести время с близкими. Но для 20-летней Шевхие Тюлеки из Херсонской области солнце стало угрозой еще в детстве.

У девушки редчайшее заболевание — пигментная ксеродерма. Оно встречается в среднем у одного человека на миллион. При этом заболевании организм не может нормально восстанавливать повреждения ДНК, которые возникают под воздействием ультрафиолета. Поэтому даже непродолжительное пребывание на солнце может приводить к тяжёлым повреждениям кожи и значительно повышает риск развития злокачественных опухолей.

Шевхие родилась здоровым ребёнком. Но уже на первом-втором году жизни после прогулок на щеках появлялись ярко-красные высыпания, похожие на тяжёлые солнечные ожоги, иногда с пузырями и высокой температурой.

Диагноз установили только в пять лет. До этого врачи предполагали аллергию или детскую порфирию. Родителям советовали обрабатывать повреждения кожи у дочери зелёнкой или фукорцином.

Мама Шевхие, Сейяре Тюлеки, старалась защитить дочь не только от солнца, но и от страха. Когда девочке было восемь лет, от онкологического заболевания умер её отец. А о том, насколько опасно заболевание самой Шевхие, мама ей рассказала не сразу, чтобы не напугать дочь. До 16 лет девушка считала, что многочисленные пятна и ранки — лишь особенность её внешности.

Жизнь с редким заболеванием была непростой и в социальном плане. Люди не всегда понимали, что происходит с Шевхие, и порой реагировали на её внешность нетактично — могли задавать болезненные вопросы, отстраняться или проявлять страх. Во многом это было следствием незнания, и для Шевхие такие реакции были дополнительным испытанием.

Тем временем состояние кожи постепенно ухудшалось. К 16–17 годам на лице и теле девушки образовалось около 20 злокачественных опухолей. Тогда Шевхие впервые узнала о реальной опасности заболевания. Появились страх и сильный физический и эстетический дискомфорт.

В 2023 году региональные врачи обратились за телемедицинской консультацией в НМИЦ Блохина. Состояние Шевхие по видеосвязи увидела Татьяна Сергеевна Белышева, д.м.н., ведущий научный сотрудник, детский онколог-дерматолог, руководитель Мультицентра по генодерматозам, ассоциированным с онкологическими заболеваниями. Девушку незамедлительно пригласили в Москву для госпитализации.

«Когда мы приехали, врачи встретили нас с таким теплом, обняли, как родных, и дали настоящую надежду на жизнь», — вспоминает мама девушки, Сейяре Тюлеки.

Началось лечение. За одну операцию специалисты удалили 17–18 злокачественных опухолей. После достижения 18 лет Шевхие перешла под наблюдение взрослых специалистов — команды заведующего отделением опухолей кожи Игоря Вячеславовича Самойленко. В Центре Блохина также провели молекулярно-генетическое исследование, подтвердившее генетический статус заболевания.

Для лечения оставшихся и неоперабельных опухолей девушке назначили персонализированную иммунотерапию. Часть курсов она смогла получать по месту жительства в Херсонской области.

Результат превзошёл ожидания: удалось достичь полного ответа на лечение. Неоперабельные опухоли разрешились без хирургического вмешательства. Кожа очистилась от выраженной пигментации, стала более гладкой и однотонной.

Сегодня Шевхие 20 лет. Она окончила медицинский колледж с красным дипломом и сейчас работает фармацевтом. При этом её повседневная жизнь по-прежнему требует постоянной защиты от ультрафиолета. На работу и обратно её возит на машине мама. Дома окна занавешены, прямого солнечного света нет. Шевхие использует солнцезащитные очки даже во время работы за компьютером, постоянно ухаживает за кожей и выходит на прогулки только после захода солнца.

«Если бы мы раньше знали о Центре Блохина, приехали бы сюда сразу же, — говорит Сейяре Тюлеки. — Родителям хочу сказать одно: даже если заболевание редкое и кажется, что выхода нет, важно не опускать руки».