В конце декабря 2016 года в НИИ ДОГ ФГБУ «РОНЦ им. Н.Н. Блохина» Минздрава России прошла встреча врачей и родителей, дети которых больны или перенесли онкологическое заболевание Ретинобластома. Встреча прошла под рабочим названием «Родительское собрание». Причиной этого мероприятия стал неподдельный интерес родственников к причинам и особенностям заболевания их детей. В основу собрания легли наиболее часто задаваемые вопросы из личной переписки родителей с врачами в сообществе Ретинобластома в России http://vk.com/retinoblastoma_in_russia на сайте www.pediatriconcology.ru.
Специально для этой встречи были приглашены сотрудники ведущих учреждений по диагностике и лечению детей с ретинобластомой (НИИ глазных болезней им. Гельмгольца, МНТК «Микрохирургия глаза им. академика С.Н. Фёдорова, НИИ детской онкологии и гематологии «РОНЦ им. Н.Н. Блохина»). Также присутствовали руководитель и врачи научно-консультативного отделения, социальные работники, психологи, ординаторы и аспиранты НИИ детской онкологии и гематологии, студенты-кружковцы.
Встречу открыл заведующий хирургическим отделением опухолей головы и шеи (хирургическое отделение №1), заместитель директора по научной работе НИИ детской онкологии и гематологии академик РАН – Владимир Георгиевич Поляков. Он рассказал об особенностях заболевания, поражающего, в основном, детей в возрасте до 3 лет.
Поскольку заболевание считается генетически обусловленным, очень важно было сфокусировать внимание собравшихся родителей на генетических аспектах ретинобластомы. Именно с этим вопросом перед собравшимися выступила врач медико-генетического кабинета – Валентина Михайловна Козлова. В своем докладе она осветила вопросы, касающиеся этиологии наследственных и большинства ненаследственных форм ретинобластомы, которая обусловлена мутацией онкосупрессорного гена RB1, локализованного на длинном плече хромосомы 13 (13q14.2), рассказала о канцерогенезе ретинобластомы и видах мутаций. Озвучила основные клинико-генеалогические признаки наследственных форм ретинобластомы, а именно полифокусность, двусторонность опухолевого процесса, ранний детский возраст клинической, манифестации, возможность наличия аналогичной опухоли у других членов родословной, сочетание опухоли с врожденными аномалиями, первично-множественные неоплазии. В.М. Козлова указала на важность молекулярно-генетического исследования структуры ДНК гена RB1, которое вносит существенный вклад в повышение эффективности медико-генетического консультирования, затрагивая практически все составные части этого процесса:
- уточнение этиологии ретинобластомы позволяет прогнозировать течение заболевания (риск метахронного поражения глаз, первично множественные опухоли), конкретизировать контрольное обследование больных после излечения первичного очага,
- определение прогноза потомства, здоровья других лиц родословной,
- профилактика ретинобластомы с возможностью проведения доклинической, дородовой диагностики и выявления предрасположенности к ретинобластоме в семьях с высоким риском, что поможет родителям планировать деторождение,
- предотвратить рождение потенциально больного ребенка с помощью методик экстракорпорального оплодотворения и ПГД.
В конце выступления докладчик отметила важность изучения ассоциации спектра молекулярно-генетических мутаций в гене RB1 и клинических проявлений ретинобластомы, что позволит определить генотип – фенотип корреляцию для уточнения прогноза течения заболевания, эффекта лечения и сроков наблюдения.
После доклада родители имели возможность задать все интересующие их вопросы. Большая их часть была связана с такими аспектами как: вероятность рождения детей с ретинобластомой в семьях, уже имеющих таких детей, риск рождения больных детей у переболевших ретинобластомой, риск развития вторых опухолей после выздоровления от ретинобластомы, меры профилактики, необходимость регулярных обследований с точным перечнем диагностических процедур, особенности выявления разновидностей мутаций и др. На вопросы по лекарственному лечению ретинобластомы, особенностям динамического наблюдения и организации посттерапевтической реабилитации отвечала д.м.н., в.н.с. Татьяна Леонидовна Ушакова (НИИ ДОГ). Об особенностях локальных офтальмологических методов разрушения опухоли, мерах по восстановлению остаточного зрения в пораженных опухолью глазах после специального лечения поделился заведующий отделом офтальмоонкологии д.м.н. Андрей Александрович Яровой (МНТК). На вопросы по вакцинопрофилактике отвечала руководитель научно-консультативного отделения Светлана Николаевна Михайлова (НИИ ДОГ), вопросы по правилам оформления инвалидности, особенностям ее продления, возможностях организации льготных перелётов из дома в клинику и обратно осветила социальный работник Лариса Николаевна Донских.
По завершению встречи, которая длилась около 3 часов, академик РАН, профессор Владимир Георгиевич Поляков выступил с предложением о создании инициативной группы родителей. Данная группа, по словам академика, должна объединить родственников пациентов с врачами, социальными работниками, психологами. Это поможет родителям правильно ориентироваться при возникающих проблемах, сократить время для решения проблемы, получить вовремя правильный совет, сэкономить материальные средства семьи для лечения и реабилитации, быть в курсе самых новых технологий диагностики и лечения не только основного заболевания, но и другой сопутствующей патологии. В недалёкие планы войдет возможность общения с родителями из других стран, которые также столкнулись с заболеванием ретинобластома, что значительно обогатит общий опыт по организации лечения, реабилитации и дальнейшей социальной адаптации маленьких пациентов. Платформой для общения был предложен сайт Детскаяонкология.рф и сообщество Ретинобластома в России.
С докладами можно ознакомиться: http://pediatriconcology.ru/upload/iblock/5e9/geneticheskie-aspekty-retinoblastoma.pdf
ИЛИ
