О важных вопросах молекулярно-генетической диагностики и мастер-классе по молекулярной биологии рассказывает Анна Строганова, к.м.н., врач-лабораторный генетик, заведующая молекулярно-биологической лабораторией НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина.
Молекулярно-генетическая диагностика сегодня – это множество тем для обсуждения! В фокусе профессионального внимания и вопросы назначения таргетных препаратов, и вопросы о наследственных онкологических синдромах, и вопрос обязательного медико-генетического консультирования. Последний мы во всех подробностях обсудим в рамках междисциплинарной сессии «Канцерогенез: от лечения к профилактике».
Важно понимать, что такого рода консультирование – это первый, и зачастую, ключевой шаг в лечении и ведении пациента. Проводится оно для диагностики наследственных синдромов и определения групп риска, и являет собой основу для выбора лечебной стратегии.
Например, при онкологических заболеваниях молочной железы медико-генетическое консультирование уже стало неотъемлемой частью ведения пациента и входит в стандарт оказания медицинской помощи: от результатов молекулярно-генетического исследования зависят и тактика лечения, которую назначат пациенту, и дальнейший прогноз. Мы видим, насколько значимо такой подход меняет структуру выживаемости.
В целом, в последнее время мы наблюдаем ускорение внедрения инноваций. И этот тренд будет только нарастать. То, что ещё не так давно носило статус научного исследования, сегодня уже активно используется в клинической практике.
Возьмем метод высокопроизводительного секвенирования NGS. Секвенирование генов BRCA1/2, к примеру, в перечень услуг ОМС вошло в конце 2020 года, то есть совсем недавно. На форуме «Инновационная онкология» мы подробно поговорим об этом методе, обсудим его возможности и ограничения, разберем конкретные примеры. Однозначное преимущество NGS секвенирования, на наш взгляд, заключается в возможности исследовать широкий спектр генов, при этом проводя лишь один запуск программы.
Но использован он может быть и для диагностики наследственных онкологических синдромов, и для диагностики гематологических заболеваний, и для поиска мишеней таргетных препаратов.
Столь широкие возможности обусловливают непростую технологию проведения NGS секвенирования и требуют от врачебного персонала клиник высокой квалификации, а также способности анализировать большие массивы данных биоинформатической обработки.
Практическая часть сессии, которая пройдёт 7 сентября, охватывает несколько сторон деятельности молекулярно-биологической лаборатории. На мастер-классе медико-генетического тестирования мы продемонстрируем «модели пациентов», у каждого из которых, будут интересный анамнез и семейная история.
- Проведем открытое консультирование. Обязательно коснемся всех сложностей интерпретации результатов NGS.
- Поговорим о методе FISH, обсудим нюансы, которые могут возникнуть, покажем интересные, случаи и, конечно, ответим на вопросы.
Мастер-класс проводится в формате очного присутствия.
Важно!
Регистрация для очного участия ограничена и проводится по электронной почте:
forum@inno-onco.ru
