Размер:
AAA
Цвет: CCC
Изображения Вкл.Выкл.
Обычная версия сайта
Размер шрифта AAA

Лаборатория клинической онкогенетики

Смотреть подразделы:

Заведующий отделением
д.м.н.
Людмила
Николаевна
Любченко
Заведующая лабораторией клинической онкогенетики научно-исследовательский институт клинической онкологии имени академика РАН и РАМН Н.Н. Трапезникова, доктор медицинских наук

Основные направления научной и практической работы:

  • изучение роли наследственных факторов в развитии онкологических заболеваний у взрослых и детей;
  • разработка и использование методов молекулярно-генетической диагностики предрасположенности к наследственным онкологическим заболеваниям;
  • разработка и использование методов ДНК-диагностики при спорадических формах рака для оценки прогноза и выбора тактики лечения с учетом индивидуального генотипа;
  • разработка и использование методов ДНК-диагностики предрасположенности к ряду мультифакториальных заболеваний: артериальная гипертензия, ИБС (инфаркт миокарда), тромбоэмболии, сахарный диабет, патология беременности и плода;
  • разработка методов и оценка эффективности профилактики наследственных форм опухолей;
  • усовершенствование и практическое применение научно–методологических принципов специализированного медико-генетического консультирования в онкологии, в том числе помощь при планировании семьи и деторождении.

Современные алгоритмы диагностики, лечения и профилактики онкологических заболеваний ориентируются на принципы персонализированной медицины. Она основывается на результатах молекулярно-генетических исследований, дающих возможность узнать о риске возникновения злокачественного новообразования ещё до его появления и вовремя начать профилактику, в то время как при помощи других диагностических методик можно обнаружить уже развившийся рак.

bioingener.jpg

В пользу превентивных молекулярно-генетических исследований говорит тот факт, что от 5 до 20% онкологических заболеваний в зависимости от локализации являются генетически детерминированными, а предрасположенность к развитию злокачественных опухолей может передаваться по наследству. К таким заболеваниям относятся рак молочной железы, рак яичников, рак толстой кишки, рак тела матки, рак желудка, рак предстательной железы, рак почки, медуллярный рак щитовидной железы, детские эмбриональные опухоли: ретинобластома, нефробластома и др.

Также молекулярно-генетические исследования позволяют врачу определиться с методами индивидуальной диагностики, выбрать точную схему лечения, дать рекомендации по планированию семьи и рождению здорового потомства.

Старейшая в России лаборатория клинической онкогенетики «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина" имеет Европейские сертификаты качества по лабораторной диагностике в области молекулярной генетики и иммуногистохимии. Опираясь на тридцатилетний опыт, врачи-генетики лаборатории с успехом применяют весь спектр передовых мировых методик исследований ДНК человека. Каждая методика, это сложная многофазная технологическая цепочка. К примеру, такое востребованное в наши дни исследование, как молекулярно-генетическое тестирование, начинается с роботизированного выделения ДНК, после чего следует пробоподготовка, различные вариации ПЦР, анализ генетических данных, включая высокопроизводительное секвенирование индивидуального и опухолевого геномов. Врачи-генетики лаборатории не только получают эти данные, но и проводят интерпретацию ДНК-результатов диагностики с последующим медико-генетическим консультированием при наследственных и спорадических формах рака.

В лаборатории накоплен большой опыт по разработке, валидации и внедрению инновационных методов и тест-систем в области молекулярной диагностики и генетического скрининга наследственных и спорадических форм рака как в практическом, так и научном аспектах, в т.ч. тестирование герминальных, соматических мутаций и других перестроек опухолевого генома, оценка экспрессионного и транскриптомного профилей злокачественных новообразований различных локализаций с использованием модификаций полимеразной цепной реакции (ПЦР), анализа кривых плавления высокого разрешения (HRM), фрагментного анализа (MSI- статус), секвенирования по Сэнгеру, высокопроизводительного массивного параллельного секвенирования (NGS), а также иммуногистохимического анализа по определению рецепторного и экспрессионного статусов опухоли.

Лаборатория оснащена современным диагностическим оборудованием для проведения широкого спектра молекулярно-генетической диагностики от выделения нуклеиновых кислот из любого биологического материала (опухолевая и/или нормальная ткань, плазма, лимфоциты, клеточные культуры и др.) до высокопроизводительного секвенирования, в том числе:

  • роботизированная станция для автоматической экстракции нуклеиновых кислот из различных биологических материалов методом сорбции на магнитных частицах;
  • детектирующие амплификаторы в режиме реального времени;
  • система генетического анализа (капиллярный секвенатор) для секвенирования по Сэнгеру;
  • фрагментный анализатор на основе капиллярного гель- электрофореза;
  • программный комплекс для анализа биологических микрочипов методом ПЦР с последующей   гибридизацией;
  • высокопроизводительные NGS секвенаторы;
  • автоматический иммуногистостейнер;
  • гель-детектирующая станция;
  • низкотемпературные холодильные камеры хранения биологического материала;
  • ПЦР-боксы, дозаторы, центрифуги и др.

Задачи и возможности медико-генетического консультирования:

  1. Подтверждение генетического диагноза у пациентов с использованием современных молекулярно-диагностических    методик;
  2. Прогноз течения заболевания и оценка риска развития вторых первичных опухолей у больных с учетом индивидуального генотипа,
  3. Генетический скрининг пациентов из групп риска с онкологически-отягощенным анамнезом и членов их семей;
  4. Клинико-генетическое обследование и динамическое наблюдение пациентов из групп риска с онкологически отягощенным анамнезом: ДНК-тестирование, расчет риска развития злокачественных новообразований, ранняя диагностика, прогноз здоровья потомства, пренатальная и преимплантационная диагностика наследственно-обусловленных форм онкологических заболеваний.
  5. Молекулярное профилирование опухолевого генома с целью выявления специфичных молекулярно-генетических и иммуногистохимических маркеров для таргетной терапии и персонализированного подхода в диагностике, лечении и профилактике пациентов;

Показания к медико-генетическому консультированию:

  • онкологически отягощенный анамнез – случаи злокачественных опухолей в семье;
  • молодой возраст возникновения онкологического заболевания;
  • двустороннее поражение парных органов;
  • первично-множественные злокачественные опухоли у пациента и/или его родственников;
  • наличие верифицированного диагноза синдромальной патологии у пациента и/или его родственников;
  • эмбриональные и редкие гистологические формы злокачественных новообразований, включая первично-множественные опухоли у ребенка.
  • Для проведения молекулярно-генетических исследований в качестве образцов биологического материала используются:
  • периферическая кровь, буккальный эпителий и нормальная ткань (постоперационный материал) для диагностики герминальных мутаций, определения чувствительности и токсичности лекарственных препаратов, HLA-типирования, определения вирусной нагрузки, определения MSI-статуса и др.  
  • биопсийный и операционный образцы, опухолевая ткань в парафиновых блоках, культуры опухолевых клеток, асцитическая, плевральная и др. жидкости для диагностики соматических мутаций и молекулярных маркеров с целью подбора целевого лечения.

Молекулярно-генетическая диагностика

В Лаборатории клинической онкогенетики выполняются молекулярно-генетические исследования с целью выявления герминальных мутаций в генах, вовлеченных в наследственный канцерогенез: BRCA1/2, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, CDH1, TP53, APC, VHL, RET и др. для верификации генетического диагноза наследственных форм рака.

Фармакогенетическое тестирование с целью прогноза развития токсических побочных эффектов при проведении лекарственного лечения, в т.ч. определение мутаций в генах DPYD, UGT1A1, CYP2D6, CYP2D9, VKORC1 и др., включенных в большинство клинические рекомендации по лечению злокачественных новообразований.

С целью подбора потенциального донора при родственных пересадках гемопоэтических стволовых клеток, а также для первичного скрининга потенциального донора при неродственных пересадках гемопоэтических стволовых клеток выполняется HLA-типирование генов генов DRB1 и DQB1 II класса главного комплекса гистосовместимости человека (HLA I и II классов) на уровне низкого и высокого разрешения.

Оценка риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы - определение полиморфизмов генов (F2, F, F7, F13, ITGA2, ITGB3, PAI-1) свертывающей системы крови, участвующих в формировании предрасположенности к распространенным заболеваниям сердечно-сосудистой системы - тромбозам, тромбоэмболиям, инфаркту миокарда, инсульту, ишемической болезни сердца, оценка риска развития артериальной гипертензии - ADD1, AGT, AGTR1, AGTR2, GNB3, CYP11B, CYP11B2, NOS3.

Выявление оппортунистических инфекций CMV, EBV, HSV1, HSV2, AdV и вирусной нагрузки при диагностике осложнений, ассоциированных с проведением специфического лечения (ПХТ), а также в плане подготовки гематологических больных к трансплантации костного мозга.

Молекулярное профилирование опухолей с целью выявления соматических мутаций в генаx EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, PIK3Ca, PDGFRA, ERBB2, c-KIT, MET, VHL, ER, CTNNb и других для индивидуализации лечения и выбора таргетной терапии.

Определение микросателлитной нестабильности (MSI), являющейся независимым прогностическим фактором при злокачественных новообразованиях различной локализации, выполняется с использованием как иммуногистохимического метода, так и с помощью ПЦР-диагностики.

Конкретный объем исследований определяется в ходе медико-генетического консультирования пациента или семьи.

Единая справочная служба – тел. 8 (499) 324-24-24 время работы телефона единой справочной службы с 8.30 до 17.15

Информация по платным медицинским услугам: pmu@ronc.ru

A27.05.040.001 ДНК-диагностика герминальных мутаций при раке молочной железы: исследование мутаций в генах BRCA1/BRCA2/CHEK2, секвенирование 9800.00
A27.05.040.002 ДНК-диагностика рака молочной железы: исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций 12000.00
A27.05.040.003 ДНК-диагностика рака молочной железы: исследование кодирующих экзонов гена BRCA2  на наличие мутаций 15000.00
A27.05.040.004 ДНК-диагностика рака молочной железы: исследование кодирующих экзонов гена BRCA1/BRCA2  на наличие мутаций 25000.00
A27.05.040.005 ДНК-диагностика герминальных мутаций при раке яичников: исследование мутаций в генах BRCA1/BRCA2/CHEK2 9800.00
A27.05.040.006 ДНК-диагностика рака яичников: исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций 12000.00
A27.05.040.007 ДНК-диагностика рака яичников: исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 15000.00
A27.05.040.008 ДНК-диагностика рака яичников: исследование кодирующих экзонов гена BRCA1/BRCA2 на наличие мутаций 25000.00


A27.05.049.001 ДНК-диагностика наследственного неполипозного рака толстой кишки: исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций 10000.00
A27.05.049.002 ДНК-диагностика наследственного неполипозного рака толстой кишки: исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций 11000.00
A27.05.049.003 ДНК-диагностика наследственного неполипозного рака толстой кишки: исследование кодирующих экзонов генов MLH1/MSH2 на наличие мутаций 18000.00
A27.05.049.004 ДНК-диагностика рака желудка: исследование кодирующих экзонов гена E-cadherin на наличие мутаций 6800.00


A27.05.052.001 ДНК-диагностика медуллярного рака щитовидной железы: исследование спектра мутаций в протоонкогене RET 7200.00


A27.30.118 Мутация гена c-kit/Гастроинтестинальные опухоли, меланома/ПЦР-секвенирование 7000.00
A27.30.119 Мутация гена EGFR/Немелкоклеточный рак легкого/ПЦР-секвенирование 7800.00
A27.30.120 Мутация гена IDH1/Глиома/ПЦР-секвенирование 5200.00
A27.30.121 Мутация гена IDH2/Глиома/ПЦР-секвенирование 5200.00