Размер:
AAA
Цвет: CCC
Изображения Вкл.Выкл.
Обычная версия сайта
Размер шрифта AAA

Лаборатория клинической онкогенетики

Смотреть подразделы:

Заведующий отделением
д.м.н.
Людмила
Николаевна
Любченко
Заведующая лабораторией клинической онкогенетики научно-исследовательский институт клинической онкологии имени академика РАН и РАМН Н.Н. Трапезникова, доктор медицинских наук

Основные направления научной и практической работы:

  • изучение роли наследственных факторов в развитии онкологических заболеваний у взрослых и детей;
  • разработка и использование методов молекулярно-генетической диагностики предрасположенности к наследственным онкологическим заболеваниям;
  • разработка и использование методов ДНК-диагностики при спорадических формах рака для оценки прогноза и выбора тактики лечения с учетом индивидуального генотипа;
  • разработка и использование методов ДНК-диагностики предрасположенности к ряду мультифакториальных заболеваний: артериальная гипертензия, ИБС (инфаркт миокарда), тромбоэмболии, сахарный диабет, патология беременности и плода;
  • разработка методов и оценка эффективности профилактики наследственных форм опухолей;
  • усовершенствование и практическое применение научно–методологических принципов специализированного медико-генетического консультирования в онкологии, в том числе помощь при планировании семьи и деторождении.

Лаборатория клинической онкогенетики является профильным подразделением  ФГБУ "РОНЦ им. Н.Н.Блохина" Минздрава России по изучению наследственных и спорадических форм злокачественных новообразований. В составе лаборатории научные сотрудники, врачи онкологи, генетики и молекулярные биологи. 

В настоящее время на базе НИИ ДОиГ и научно-консультативного отделения НИИ КО ФГБУ "РОНЦ им. Н.Н.Блохина" Минздрава России функционируют кабинеты медико-генетического консультирования, где врачи-генетики осуществляют прием пациентов и их родственников. 

Изучение наследственных форм рака, встречающихся практически при всех локализациях злокачественных новообразований, является приоритетным направлением научно-практической деятельности лаборатории. Исследования, проводимые в ФГБУ "РОНЦ им. Н.Н.Блохина" Минздрава России на базе лаборатории клинической онкогенетики по изучению геномных нарушений, детерминирующих развитие опухоли, позволяют выявлять структурные и функциональные перестройки ключевых онкогенов и генов-супрессоров опухолевого роста, которые используются в качестве цитогенетических и молекулярных маркеров для ранней диагностики, лечения и профилактики злокачественных опухолей в практической онкологии. Объектом исследований являются наследственные и спорадические формы опухолей женской репродуктивной системы, желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы, эндокринной системы, злокачественные новообразования кожи, детские эмбриональные опухоли и др.

Лаборатория оснащена и располагает современным диагностическим оборудованием для проведения широкого спектра молекулярно-генетической диагностики от выделения нуклеиновых кислот из любого биологического материала до высокопроизводительного секвенированя: 

  • роботизированная станция для автоматической экстракции нуклеиновых кислот из различных биологических материалов методом сорбции на магнитных частицах, 
  • детектирующие амплификаторы в режиме реального времени, 
  • система генетического анализа (капиллярный секвенатор) для прямого секвенирования по Сэнгеру; 
  • фрагментный анализатор на основе капиллярного гель-электрофореза, 
  • программный комплекс для анализа биочипов методом ПЦР с последующей гибридизацией; 
  • высокопроизводительный NGS секвенатор нового поколения и др.

Проектирование и комплектация лаборатори регламентированы Методическими указаниями (МУ 1.3.2569–09) «Организация работы лабораторий, использующих методы амплификации нуклеиновых кислот при работе с материалом, содержащим микроорганизмы I-IV групп патогенности».

Лаборатория оснащена и располагает современным диагностическим оборудованием для проведения широкого спектра молекулярно-генетической диагностики от выделения нуклеиновых кислот из любого биологического материала до высокопроизводительного секвенированя: 

  • роботизированная станция для автоматической экстракции нуклеиновых кислот из различных биологических материалов методом сорбции на магнитных частицах, 
  • детектирующие амплификаторы в режиме реального времени, 
  • система генетического анализа (капиллярный секвенатор) для прямого секвенирования по Сэнгеру; 
  • фрагментный анализатор на основе капиллярного гель-электрофореза, 
  • программный комплекс для анализа биочипов методом ПЦР с последующей гибридизацией; 
  • высокопроизводительный NGS секвенатор нового поколения и др.

Практическая деятельность лаборатории осуществляется через медико-генетические кабинеты на базе детской и взрослой поликлиник ФГБУ "РОНЦ им. Н.Н.Блохина" Минздрава России, в задачи которых входят:

  1. Создание специализированного канцер-регистра путем генетического скрининга пациентов и членов их семей с онкологически-отягощенным анамнезом;
  2. Подтверждение генетического диагноза в семьях пациентов с различной онкопатологией с применением цитогенетических и молекулярно-диагностических методов;
  3. Клинико-генетическое обследование и динамическое наблюдение практически здоровых пациентов с онкологически отягощенным анамнезом (ДНК-тестирование, расчет риска развития злокачественных новообразований, ранняя диагностика, прогноз здоровья потомства, пренатальная и преимплантационная диагностика наследственно-обусловленных форм онкологических заболеваний).
  4. Прогноз течения болезни и оценка риска развития вторых первичных опухолей у больных с учетом индивидуального генотипа;
  5. Молекулярное профилирование опухолевого генома с целью выявление специфичных молекулярно-генетических перестроений для таргетной терапии и «персонализированного» подхода в лечении пациентов

Молекулярно-генетическая диагностика.

Выполняются молекулярно-генетические исследования ряда генов, ответственных за развитие наследственных и спорадических форм опухолей молочной железы/яичников, щитовидной железы, органов желудочно-кишечного тракта, меланомы, ретинобластомы и других детских эмбриональных опухолей, ряда наследственных онкологических синдромов.
Конкретный перечень исследований и их объем определяется в ходе медико-генетического консультирования пациента или семьи. 

Показания к медико-генетическому консультированию:

  • молодой возраст манифестации заболевания;
  • двустороннее поражение парных органов;
  • первично-множественные злокачественные опухоли у пациента и/или его родственников;
  • синдромальная патология.

Образовательная деятельность

На базе Лаборатории клинической онкогенетики  ФГБУ "РОНЦ им. Н.Н.Блохина" Минздрава России осуществляется подготовка врачей-ординаторов по специальности 

«Генетика» и «Онкология».
Сотрудники лаборатории читают курс лекций по современным проблемам генетики злокачественных новообразований, медико-генетического консультирования в программе подготовки ординаторов и аспирантов ФГБУ "РОНЦ им. Н.Н.Блохина" Минздрава России, студентам, интернам, ординаторам и аспирантам ПМГМУ им. И.М. Сеченова, а также в рамках повышения квалификации врачей других специальностей: врачей-генетиков, онкологов, акушеров-гинекологов, педиатров, врачей-лаборантов цитогенетиков на базе Российской медицинской академии последипломного образования и ряда лечебных учреждений г. Москвы.