Лаборатория клинической онкогенетики НИИ КО ГУ РОНЦ им. Н.Н. Блохина РАМН

 

Руководитель – доктор медицинских наук, профессор Гарькавцева Раиса Федоровна

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Сотрудники: старшие научные сотрудники:

Врач онколог, генетик, к.м.н. Казубская Т.П.

Врач онколог, генетик, к.м.н. Любченко Л.Н.

Молекулярный биолог, к.м.н. Амосенко Ф.А.

Врач-генетик, педиатр Козлова В.М.

Врач-генетик Корчагина Е.Л.

Врач-лаборант-цитогенетик Кириченко

Контактные телефоны

Заведующая Тел.: 324-42-57

Медико-генетический кабинет (взрослая поликлиника)  Тел.: 324-4321

Медико-генетический кабинет (детская поликлиника) Тел.: 324-70-69

Научные сотрудники Тел.: 324-26-85

 

            Лаборатория клинической онкогенетики как самостоятельное подразделение создана в структуре НИИ КО РОНЦ им. Н.Н.Блохина в 1989 году.

            Лаборатория выполняет научную и практическую работу. Основное направление связано с изучением роли наследственных факторов в развитии онкологических заболеваний, включающее изучение генетической обусловленности этиологии и патогенеза опухолей и разработку научно-методических принципов специализированного медико-генетического консультирования в онкологии. Особый интерес представляет изучение наследственных форм рака, которые встречаются практически при всех локализациях (около 100 вариантов злокачественных новообразований ассоциированы с предрасположенностью, наследуемой моногенно).   Исследования, проводимые в ГУ РОНЦ   по изучению геномных нарушений, детерминирующих развитие опухоли, позволяют  выявлять структурные и функциональные  перестройки  ключевых онкогенов и генов-супрессоров опухолевого роста, которые  используются  в качестве цитогенетических и молекулярных маркеров для ранней диагностики, лечения и профилактики злокачественных опухолей в практической онкологии.  

               Объектом исследований являются наследственные и спорадические формы опухолей женской репродуктивной системы, желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы, эндокринной системы, меланоме кожи, детских эмбриональных опухолях.          Используемые методы исследования: популяционно-эпидемиологический, клинико-генеалогический, цитогенетический, молекулярно-биологический.

Основные итоги исследований:

            На основании семейно - популяционных исследований получены основные характеристики и особенности предрасположенности при опухолях женской репродуктивной системы, желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы, эндокринной системы, меланоме кожи, детских эмбриональных опухолях.  С помощью сегрегационного и генетико-дисперсионного анализов определен вклад наследственных факторов   в общую подверженность к изучаемым опухолям и определена степень их генетической обусловленности. Разработаны и внедрены в практику ДНК-диагностические и цитогенетические методы исследования с целью подтверждения генетического диагноза, выявления наследственной предрасположенности к развитию злокачественных новообразований, расчета риска развития опухолей той или иной локализации.  Усовершенствованы принципы  медико-генетического консультирования, которые сводятся на данном этапе не к определению вероятностных онкогенетических рисков, а к диагностике конкретных онкопатологических генов, предрасполагающих к возникновению определенных форм рака. Исследования в этом направлении    продолжаются.

         Практическая деятельность лаборатории осуществляется через медико-генетические кабинеты на базе детской и взрослой поликлиник ГУ РОНЦ им. Н.Н.Блохина, в задачи которых входят:   

           1.  Создание специализированного канцер-регистра путем генетического скрининга  пациентов и членов их семей с онкологически отягощенным анамнезом; уточнение генетического диагноза в семье  пациентов с различной онкопатологией с применением  цитогенетических и молекулярно-диагностических методов.

 2. Клинико-генетическое обследование и динамическое наблюдение практически здоровых пациентов с онкологически отягощенным анамнезом (диагностическое тестирование, расчет риска развития злокачественных опухолей, ранняя доклиническая диагностика и  прогноз здоровья потомства пренатальная диагностика наследственно-обусловленных форм заболеваний).

 3. Прогноз течения болезни и оценка риска развития вторых первичных опухолей у болбных.

          Исследовательские работы проводятся совместно с ГУ Медико – генетическим Центром РАМН, Институтом молекулярной биологии им. Энгельгарда РАН, Институтом    общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Московской медицинской Академией им. И.М. Сеченова, Государственным научным центром РФ «Гос НИИ генетика», Гамбургским университетом, Королевским Лондонским госпиталем, Калифорнийским Университетом.