Детские опухоли – этиологически и генетически гетерогенная группа заболеваний. Среди злокачественных и доброкачественных опухолей встречаются как наследственные, так и ненаследственные формы. Современные достижения генетики позволяют решать вопросы диагностики наследственных форм многих опухолей и их профилактики, прогноза здоровья и потомства.

        Для диагностики наследственных форм опухолей применяются следующие методы:

- генеалогический (анализ родословной),

- синдромологический (исследование фенотипа),

- цитогенетический (анализ кариотипа),

- молекулярно-генетический (ДНК- анализ генов, предрасполагающих к развитию опухолей).

       Наиболее часто наследственные формы опухолей выявляются среди пациентов, у которых отмечается либо опухоль парных органов, либо первично- множественные опухоли, либо если в родословной еще два и более родственника страдают злокачественными опухолями.

       Степень участия наследственных факторов в этиологии опухоли различается в зависимости от ее гистологии: наиболее часто (в 30-40% случаев) наследственные формы опухоли встречаются при ретинобластоме, нефробластоме, герминогенных опухолях половых желез, медуллярном раке щитовидной железы и др.

        Злокачественные опухоли могут встречаться у лиц, страдающих некоторыми генетическими синдромами, например: синдромом Беквита-Видемана, нейрофиброматозом, синдромом гемигипертрофии и другими.

       Помимо диагностики наследственных форм опухолей, врач–генетик совместно с онкологом проводит диспансерное наблюдение детей из группы повышенного риска онкозаболевания.

       Лица, перенесшие онкозаболевание в детстве и получившие полихимиотерапию, лучевую терапию, также нуждаются в консультации врача- генетика с целью прогноза потомства при планировании деторождения.

       В случае выявления молекулярно-генетической патологии возможно проведение дородовой диагностики предрасположенности к опухоли у плода во время беременности.

 

Показания для направления семей, имеющих детей с онкозаболеванием, на консультацию к врачу-генетику:

 

1. Опухоль парных органов.

2. Семейное накопление злокачественных опухолей.

3. Первично-множественные опухоли.

4. Эмбриональные детские опухоли.

5. Герминогенные опухоли.

6. Медуллярный рак щитовидной железы.

7. Необычный фенотип у онкобольного.

8. Сочетание опухоли с врожденными аномалиями.

 

 

Медико-генетическое консультирование в детской онкологии проводит врач-генетик высшей квалификационной категории – Козлова Валентина Михайловна.

тел. (499) 324-70-69.

 

Публикации:

1. В.М. Козлова, Т.П. Казубская, Т.А.Шароев, Р.Ф. Гарькавцева

«Генетические аспекты нефробластомы у детей».    Журнал «Детская онкология», Материалы 2 съезда онкологов и гематологов России,  г. Ростов  на Дону,  4-6 июня 2001, стр.88-89.  

2. В.М.Козлова, Е.И.Бойченко, Т.П.Казубская., Р.Ф.Гарькавцева    «Нефробластома и врожденные пороки развития».    Журнал « Детская онкология», октябрь 2002г. Стр.43-44.     

3. В.М.Козлова, Р.В.Шишков, Т.Л.Ушакова, В.Г.Поляков, Р.Ф.Гарькавцева  «Медико-генетические  подходы к формированию  "групп риска" ретинобластомы». Журнал «Детская онкология»,   Материалы 2 съезда онкологов и  гематологов России,  г. Ростов на Дону, 4-6 июня 2001 стр 89. 

4. В.М.Козлова. «Генетика и рак». Журнал «Вместе против рака», N1, стр 32-33, 2004.

5. В.М.Козлова, Т.Л. Ушакова, В.Г. Поляков, Н.Н.Вассерман, А.В. Поляков, Р.Ф.Гарькавцева.  «Дифференциальный диагноз ретинобластомы и наследственной псевдоглиомы сетчатки глаз (Клинический случай)». Журнал «Детская онкология» N3-4, стр. 52-53, 2004.

6. В.М.Козлова, Ф.А.Амосенко, Р.В.Шишков, Р.И.Пименов, Л.А.Зайцева, В.Ж.Бржезовский, Р.Ф.Гарькавцева, В.Г. Поляков.  «Медико-генетическое консультирование при медуллярном раке щитовидной железы».  Журнал «Детская онкология», N1, стр. 11-15, 2005.

7. E.V.Zaklyazminskaya, V.M. Kozlova, A.V. Polyakov. «Germine deletion of the SH2D1A gene in Russian family». European Journal of Human Genetics. V.12.-S. 1- June 2004.-P0727. – p.241

8. В.М.Козлова, О.П.Кириченко, О.В.Бабенко, Т.Л. Ушакова, И.В. Нечушкина,

Л.В. Валентей, Р.Ф.Гарькавцева.  «Медико-генетическое консультирование детей с эмбриональными опухолями».  «Вестник Московского Онкологического Общества»,  N2, стр 7-8, 2005.

9. В.М. Козлова, М.М. Евстафиева,  О.А. Капкова, И.В. Нечушкина. «Генетические синдромы в структуре герминогенных опухолей гонад у девочек». IV съезд онкологов и радиологов. Материалы съезда. 28 сентября – 01 октября 2006. г. Баку стр. 267

10. В.М. Козлова, Е.И. Бойченко, Л.В. Валентей,  Р.Ф. Гарькавцева. «Диагностика наследственных форм эмбриональных детских опухолей». IV съезд онкологов и радиологов. Материалы съезда. 28 сентября – 01 октября 2006 г. Баку стр 267.